单侧肢体过度生长，会是什么病？|看图诊断

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诊断难度：⭐⭐⭐⭐

病例简介

患者男，6岁。因左侧肢体发育过度伴左足跖脑回状增厚6年就诊。此外，患者还合并有脾门静脉扩张及胸腰段脊柱侧凸。无家族史。

皮肤科检查：左臂、左躯干和左下肢处可见褐色斑丘疹，呈线状分布，界限清楚。左侧下肢较右侧发育过度，肢体增长。左侧拇指、示指、中指明显粗长，可见软组织过度生长。左足足底见脑回状增厚斑块，质地较硬，无法移动（图1、2）。

图1. 左手拇指、示指及中指明显粗长（引自参考文献）

图2. 左足底脑回状结缔组织痣（引自参考文献）

基因检测：患者存在STK11基因嵌合突变。

最可能的诊断是什么？

A、PTEN错构瘤肿瘤综合征

B、变形综合征

C、偏侧发育过度

D、Klippel-Trenaunay综合征

上期答案

诊断：A、婴儿腹部离心性脂肪营养不良

婴儿腹部离心性脂肪营养不良（LCA）是一种罕见类型的皮肤及皮下脂肪萎缩性疾病。此病具有显著人种倾向性，绝大多数病例出现在东亚人群（＞95%），欧美国家极少报道。LCA好发于5岁以下儿童，主要累及腹股沟、下腹部、臀部，少数出现于腋窝。

皮损在初起时可呈淡蓝色斑片，后转为暗红色，并出现皮肤萎缩凹陷、皮下血管清楚可见。损害常离心性扩展，但面颈、四肢等部位不受累。皮损中出现溃疡的病例极为罕见，迄今仅约5例报道，可能由于局部坏死缺血所致。

LCA目前病因不明，多数学者认为其具有一定自限性。据统计，约90%患儿在13岁前皮损不再扩展，且超过60%患儿萎缩皮肤可自行恢复。然而其病因与转归均有待进一步观察及研究。

上期参考文献：

Osawa Kana, Kiniwa Yukiko, Okuyama Ryuhei. A two-year-old boy with a depressed area in the groin: A quiz. Acta Derm Venereol. 2022; 102: adv00643.

上期文献链接：

https://medicaljournalssweden.se/actadv/article/view/330

上期文章链接：《婴幼儿腹股沟皮肤萎缩，会是什么病？|看图诊断》

本文首发：医学界皮肤频道

本文作者：宋德宇张放

本文审核：唐教清

责任编辑：香菜

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