扬子晚报网2月9日讯（通讯员 孙卉 记者 万凌云）“确诊该病的患者生存期一般不超过5年，而赵老却已坚持了整整13年！”2月9日，面对记者，镇江江大附院（江滨医院）神经内科于明主任说：“这是一个奇迹。”

研讨病情

2月3日下午，刚忙完手头工作的于明主任，就急匆匆赶去了病房，一名“特殊”的患者正在等待他诊治。推开病房门，74岁的赵老努力动了动身子，跟于主任打了声招呼，此时的他已经无法行走，吞咽也出现困难。赵老缘何让于主任如此挂心？只因他“特殊”的身份——渐冻症患者。

老人走路老摔跤，一查竟是罕见病

2010年，刚刚过完60岁生日的赵老，身体却出现了异样，经常走着走着就莫名摔个跟头，手也不听使唤，别说拎重物了，就连筷子都拿不住。

赵老怀疑可能是脑梗前兆，赶紧来到江大附院神经内科就诊。接诊的于明主任询问病史后，发现事情可能并不简单。肌电图等检查结果出来后，于主任告知赵老，他患上的是一种罕见病，叫肌萎缩侧索硬化症（ALS），也就是我们现在常说的渐冻症。该病无法治愈，生存期很短，希望赵老做好心理准备。

不甘心的赵老，又先后去了上海华山医院、北京协和医院，但两家医院均给出了同样的诊断。自此，赵老彻底接受现实，在家人的陪伴下，积极配合治疗。

“渐冻症患者的生存期一般只有3-5年，但截至目前，赵老已经抗争了13年，这绝对称得上是一个奇迹。”于主任认为，积极的心态、家庭的支持、科学的治疗，是赵老创造奇迹的关键。“并且，通过他的案例，可以帮助更多的渐冻症患者建立信心。”

“渐冻症”是世界五大绝症之一

2014年，一项名为“冰桶挑战”的活动，让“渐冻症”走进了大众视野。

被授予“人民英雄”国家荣誉称号的武汉市金银潭医院院长张定宇，就是一名渐冻症患者，他公开表示将捐献遗体用于渐冻症的研究。著名物理学家史蒂芬·霍金，21岁确诊渐冻症，医生曾在2009年预言他的寿命恐到尽头，没想到霍金打破了预言，确诊后生存了55年，是世界上确诊后活最久的渐冻人。

作为全国普通高等教育临床医学专业“5+3”十二五规划教材《神经病学》的副主编，于主任撰写的第八章——神经系统变性疾病，就详细介绍了渐冻症的病因、诊断等问题。

查房

于主任说，作为世界五大绝症之一，渐冻症是一种比癌症更令人绝望的疾病，平均病程约3年左右，进展快者可于起病后1年内死亡，慢性病程有时可达10年以上。

渐冻症的发病率在中枢神经系统变性疾病中仅次于老年性痴呆和帕金森病，发病率约(1.0~2.5)/10万，发病年龄多在30~60岁之间，多数40岁以上发病，男性多于女性。

该病会不会遗传呢？于主任介绍，渐冻症可分为家族性和散发性两种，只有约5%-10%的患者是家族性的，而90%-95%的患者是散发性的。所以，渐冻症的遗传几率非常低。

逐步失去对身体的控制权

有人说，渐冻症患者的生命是逐渐被“冰封”的，因为患者在病程中将逐渐失去对身体的控制权，从四肢活动困难、吞咽困难，直至失去呼吸功能后死亡。

该病虽然无法治愈，但早期诊断、科学干预可以延长生存期并提升生存质量。

于主任解释：“渐冻症具有起病隐匿、早期症状不典型、呈慢性进行性加重的病程等特点，所以诊断起来并不简单，其临床表现主要有以下几种：

1、上肢：大多数患者首发症状为单侧或双侧手指活动不灵活、无力，无法完成精细动作，如扣扣子、系鞋带等。

2、下肢：下肢远端非对称性无力和萎缩是最常见的临床表现。患者下肢僵硬，行走或跑步时易跌倒。

3、肌束颤动：有时肉眼可见肢体、躯干和头面部肌肉上的“肉跳”。

4、延髓及其他颅神经受损：舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力；随后出现腭、咽喉和咀嚼肌萎缩无力，表现为发音不清、饮水呛咳、吞咽困难等。由于同时有双侧皮质延髓束受损，故可表现为强哭、强笑等假性延髓麻痹症状。

5、感觉症状：一般无客观感觉症状，但可出现肢体麻木、疼痛和感觉异常等主观感觉症状。

6、呼吸症状：早期呼吸症状易被肢体无力和延髓麻痹等症状掩盖，患者多于3~7年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

7、体重降低：几乎所有患者在疾病晚期均出现体重降低，一方面是由于神经源性肌萎缩而造成肌容量大量减少所致，另一方面是由于进食、咀嚼和吞咽困难造成营养摄入不足所致。

于主任特别提醒：一旦怀疑渐冻症，医生会通过肌电图、肌肉活检等检查项目明确诊断。

我们能做些什么

目前，国内获批用于治疗渐冻症的药物只有利鲁唑和依达拉奉两种，该药物虽无法治愈疾病，但能有效缓解病程进展。

“一旦确诊渐冻症，就需要家庭投入巨大的精力，因为患者基本没有生活自理能力，日常生活中要防止患者跌倒造成二次伤害，出现呼吸困难症状时，还需要购置家用呼吸机。同时，饮食上必须保证足够的营养支持。”结合赵老的治疗和奇迹，于主任认为，除了临床治疗外，良好的心态与家庭的支持是渐冻症患者的“良药”。

国际罕见病日（2月28日）即将到来，渐冻症是罕见病的一个代表。目前，很多针对渐冻症的研究正在进行中，这也让身处绝境中的渐冻症患者心怀希望。

记者了解到，江大附院已加入了中国罕见病联盟，在该平台实现罕见病病例资料共享，让更多的专家大咖共同为患者“把脉问诊”。

“虽然目前无法治愈渐冻症，但我们希望通过规范的治疗、人性化的护理，改善渐冻症患者的生存质量，让他们患病后，仍然能够有意义地活着。”于主任说。

校对 徐珩