据大象新闻10月19日报道，近日，国家药监局官网发布消息，渤健（Biogen）公司生产的药物托夫生注射液（Tofersen）在国内获批上市，该药物专门用于治疗SOD1基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（ALS），即渐冻症。作为全球首个渐冻症对因治疗药物，托夫生引发了广泛的关注。

新药只适用于2%的渐冻症患者

10月17日，京东集团原副总裁蔡磊团队的工作人员表示，非常感谢国家的急速引进和药企的努力，新药托夫生的上市给一部分渐冻症患者带来了生的希望，但是不适用于蔡磊等大多数的渐冻症患者，“因为托夫生是一种基因型的药物，只适用于渐冻症患者群体中SOD1基因型的患者，而这个基因型的患者仅占到渐冻症患者群体的2%。”

工作人员还介绍，基因型的渐冻症患者只占到所有患者群体的10%左右，剩下的都属于散发的患者。“蔡磊是属于剩下90%的散发型患者。”

蔡磊呼吸、说话变得更加困难，站立需要搀扶

此外，蔡磊的健康状况也备受关注，蔡磊团队工作人员说，自今年上半年以来，蔡磊的身体状况持续下滑，今年5月份，蔡磊曾因一场感冒住进了ICU，“与普通人不一样，对常人来说一场普通的感冒，对他来说就可能导致病情严重恶化”。

目前，在日常生活中，蔡磊还需要在人搀扶的情况下站立和行走，说话、发声、呼吸、吞咽等日常功能也变得更加困难。“团队担心工作室人多，会发生交叉感染，目前蔡总在家居家办公，我们接触他的时候，也都需要佩戴口罩，尽可能地降低各种风险。”该工作人员称。

尽管面临个人困境，蔡磊及其团队仍在积极推动渐冻症药物研发和治疗进展。今年，他们与多家科研机构、药企、医疗机构等进行合作，共同搭建渐冻症药物开发的联合实验室网络。

“我们也和各方一起，来加速临床前和临床的试验，并且已经合作和推动了100多条渐冻症药物和治疗的管线。目前已经在天坛医院、北医三院、清华大学玉泉医院，还有杭州市第一人民医院等医院启动了一些渐冻症新药的临床研究，并且也获得了一些阶段性的进展。”蔡磊团队工作人员还向记者表示。

蔡磊团队工作人员表示，蔡磊成立的渐冻症患者数据平台目前已经链接了近15000名患者，“这已经是世界上最大的以患者为中心的360度全生命周期的渐冻症科研数据平台，蔡总还呼吁了一个千人志愿遗体和脑脊髓组织的捐献，也是从0到1地推动了中国渐冻症脑脊髓病理科研的样本库的搭建。”

同时，蔡磊团队还与华大集团、中科院超算中心合作，进行渐冻症患者规模化开放基因库的建设和分析，建立了大规模的患者血液和脑脊液蛋白组学、代谢组学、毛发血液重金属分析、iPSC分化运动神经元、ALS类器官等科研样本平台。

此前报道：

2019年9月，41岁的蔡磊被确诊 “渐冻症”。

渐冻症（学名肌萎缩侧索硬化，ALS）被称为“世界五大绝症之首”。这是一种无法逆转的神经退行性疾病，发病后身体会逐渐丧失力量和控制能力，无法说话、吞咽、呼吸，最终导致死亡。其救治困境包括病因不明、靶点不清、快速发展不可逆、药效微弱、严重依赖护理等等。

蔡磊一直在跟这种困扰医学、折磨人类的罕见病做抗争。过去四年多来，蔡磊组建了渐冻症患者科研数据平台，链接了一万五千名患者，推动建立中国的渐冻症脑脊髓病理科研样本库。

2024年年初，蔡磊宣布，与夫人将再捐1亿元，支持攻克渐冻症的科研项目。其中一小部分来自他的自传《相信》的版税，大部分来自“破冰驿站”的带货直播，每天一场，几乎不间断。蔡磊表示，“四年已经投入资金4000万，再捐1个亿，没有钱就要再去挣钱。”

6月，蔡磊透露自己因感冒进ICU，出院后依然忙着攻克渐冻症难题，现在他走到客厅短短十来米的距离，就会累得“气喘吁吁”。

7月15日，西湖大学发文，蔡磊捐赠支持西湖大学渐冻症研究。西湖大学方面介绍，自2019年9月确诊后，蔡磊病情已进入中晚期。

蔡磊在自传《相信》中写道：既然全世界至今都无法攻克渐冻症，也没有特效药，更是找不到病因，“我还有最后一颗子弹，就是自己的身体”。

（羊城晚报•羊城派综合自齐鲁晚报、大象新闻、中华网、都市快报）

编辑：陈婉允

来源：羊城晚报•羊城派综合