我苏客户端专稿 肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种致死性、进行性发展的神经系统变性病。由于这种疾病主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元，会导致患者肌肉逐渐萎缩无力，最终完全瘫痪，仿佛被逐渐冻住，因此又被称为“渐冻症”。
渐冻症又被称为世界五大绝症之一，在2018年被纳入我国首批罕见病目录，到目前为止渐冻症尚无有效治疗药物。渐冻症为何如此难攻克？渐冻症是遗传病吗？渐冻症能否预防？……世界渐冻症人日，记者带着这些问题采访了江苏省人民医院老年神经内科主任医师牛琦。
全球攻克渐冻症的难点到底卡在哪？
病理机制不明确让攻克渐冻症陷入“三难困境”
世界理论物理学家、科学巨匠史蒂芬·霍金就是一名“渐冻人”，他与渐冻症抗争55年，对于他的事迹，相信很多人并不陌生。
到目前为止，渐冻症依然无法治愈，且现有的药物及治疗方法在减轻患者症状、控制并延缓病程上效果并不理想。攻克渐冻症的难点卡在哪？
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牛琦表示：“渐冻症的病理机制非常复杂，全球尚未厘清渐冻症的致病机理，这就导致了渐冻症面临‘三大难题’：一是诊断难，由于病理机制不明确，因此渐冻症诊断主要依靠排他性诊断，我们要想办法排除掉一切与渐冻症类似的疾病之后，才能诊断渐冻症；二是治疗难，囿于渐冻症病理机制无法明确，因此尚无有效治疗手段；三是用药难，尽管全球都在研发渐冻症治疗药物，但近30年来，全球仅有两三种渐冻症治疗药物上市，而这些药物的临床疗效也并不能让人满意。我们距离攻克渐冻症，还有很长的路要走。”
渐冻症是遗传病吗？
90%渐冻症都是散发性的，既无法预测也无法预防
据牛琦介绍，渐冻症可分为家族性和散发性两类。“据临床经验，家族性渐冻症仅占渐冻症整体患病率的10%，而散发性渐冻症则占到90%。绝大多数家族性渐冻症患者在出生时携带了渐冻症相关突变基因。如果存在渐冻症家族病史，我们建议在考虑生育时做好出生缺陷筛查，尤其是基因检测，以降低家族性渐冻症的发生几率。而对于散发性渐冻症，目前暂时没有针对性的预防方法，也无法通过检查手段进行预测。”
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牛琦提醒，过度疲劳、焦虑；睡眠不好；长期过度体育锻炼及头颈部外伤等因素是神经系统变性病发生的诱因，因此建议在生活中注意规避这些问题，养成良好的生活习惯、保证睡眠质量、保持心理健康、适度锻炼有助于维护神经系统及大脑健康，减少渐冻症发生的几率。
出现肉跳、肌肉萎缩就是得了渐冻症吗？
并非如此，渐冻症的常见症状容易与其他疾病混淆
渐冻症的常见症状表现为一侧或双侧肢体活动笨拙、无力、肌肉萎缩及肌肉束颤（即“肉跳”），随着疾病进展，肌无力、肌肉萎缩扩展至躯干和颈部，也可累及面肌和咽喉肌。少数患者的肌无力和肌肉萎缩症状也可从下肢、躯干或延髓起病。
“渐冻症早期会出现肉跳、乏力、莫名跌倒等不典型症状，与其他神经系统疾病症状非常类似，如重症肌无力、部分遗传代谢性疾病或部分线粒体病。”牛琦表示：“但是这些其他类型的神经系统疾病和渐冻症是不同类型的疾病，治疗及预后情况也是不同的，重症肌无力的治疗已经有了很大进展，绝大多数重症肌无力患者坚持长期规范治疗是能够有效控制病情进展的；像部分线粒体病也有针对性治疗方法，尽管不能完全治愈，但是能让患者与疾病较好地共存。”
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由于对渐冻症的不了解，不少人发现自己出现肉跳、肌肉无力、肌肉萎缩等症状时容易焦虑，怀疑自己是渐冻症，事实上，出现这些症状并不能与渐冻症“划等号”。
据牛琦介绍，多数情况下肉跳症状都是良性的，运动后、运动不当、咖啡饮用过量或患上甲亢、低血钙、感染性疾病、慢性炎性脱髓鞘性神经病时都容易诱发这一症状；而肯尼迪病、颈椎病、脊髓肌萎缩症、平山病等疾病也可能导致肌肉无力或肌肉萎缩。
牛琦建议，如果出现肉跳或肌肉乏力等症状时，不要自行揣测病因，也不要过度恐慌，应及时到具有诊疗能力的正规医院就诊排查，由专业医生进行诊断及鉴别。
如何尽可能延长渐冻症患者生存期？
除了药物治疗外，营养管理、呼吸支持、综合治疗及加强护理也很关键
当前已有几种渐冻症治疗药物，如利鲁唑、依达拉奉等，还有一款针对SOD-1基因突变的药物，但是总体疗效并不理想。目前，全球范围内尚无治疗渐冻症的特效药。
随着病程进展，渐冻症患者最终都会因大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，造成完全瘫痪，并因呼吸衰竭死亡。据《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022》显示，渐冻症患者生存期仅为3至5年，仅有10%左右患者生存期可达10年以上。
牛琦表示：“随着病情进展，患者的运动功能、吞咽功能、呼吸功能都在逐渐下降，容易出现营养不良、体重下降、呼吸障碍及代谢障碍，因此在治疗过程中，除了规范用药外，我们也希望医院及家庭根据患者病情进展，不断优化营养管理、呼吸支持，加强综合治疗及护理，才有可能延长患者生存期、提高生活质量。”
近年来，渐冻症新型治疗方法正在全球范围内蓬勃发展，如基因治疗、干细胞治疗、免疫治疗等，全球科研人员也在积极开展渐冻症治疗药物的研发工作。渐冻症治疗研究取得的新进展、新突破也越来越迅速、越来越密集。
牛琦表示：“在全球医疗人员、科研人员、患者及全社会各方的共同努力下，希望在不久的将来，我们也能迎来渐冻症被攻克的好消息。我们也希望渐冻症患者保持积极心态，对医学进步怀抱希望，与全社会一起努力克服困难，坚持到科学突破的那一天。”